Kelainan kromosom adalah kondisi genetik yang terjadi akibat kesalahan dalam pembelahan sel selama proses pembentukan sperma atau sel telur.
Akibatnya, bayi dapat lahir dengan jumlah kromosom tak normal yang berisiko menyebabkan berbagai penyakit bawaan, seperti down syndrome.
Terkait hal tersebut, Dokter obgyn Morula IVF Surabaya, Benediktus Arifin MPH SPOG (K), FICS dalam acara seputar kehamilan di Surabaya, menjelaskan, kelainan kromosom dapat menimbulkan berbagai masalah kesehatan pada bayi, seperti keterlambatan perkembangan fisik, mental, serta cacat bawaan.
Beberapa jenis kelainan kromosom yang umum di antaranya, Down Syndrome (Trisomi 21). Bayi yang lahir dengan Down syndrome memiliki tiga salinan kromosom 21.
“Mereka akan mengalami keterlambatan perkembangan intelektual dan fisik. Kelainan kromosom berikutnya yaitu Sindrom Turner,” ujar pria yang akrab dipanggil dr Benny itu.
Kondisi ini terjadi pada wanita dan disebabkan oleh hilangnya sebagian atau seluruh kromosom X, yang menyebabkan kemandulan serta masalah pendengaran dan penglihatan.
Ketiga adalah kelainan kromosom yang disebut Sindrom Klinefelter (XXY). Sindrom ini terjadi pada pria yang memiliki kromosom X tambahan, menyebabkan gangguan perkembangan fisik dan disfungsi seksual.
Keempat adalah Trisomi 13 (Sindrom Patau) dengan kelainan yang menyebabkan cacat fisik dan intelektual berat serta kelainan organ seperti otak dan jantung.
Faktor penyebab kelainan kromosom. Meski penyebab pastinya belum bisa ditentukan, ada beberapa faktor yang meningkatkan risiko kelainan kromosom pada bayi.
Pertama, usia ibu hamil. Wanita yang hamil di usia 35 tahun ke atas memiliki risiko lebih tinggi melahirkan bayi dengan kelainan kromosom.
Kedua, paparan zat berbahaya. Konsumsi alkohol, merokok, penggunaan obat-obatan terlarang, dan paparan zat kimia berbahaya selama kehamilan juga meningkatkan risiko kelainan kromosom.
Mencegah dan mengurangi risiko kelainan kromosom pada bayi
Walau tak sepenuhnya dapat dicegah, ada beberapa langkah yang bisa diambil oleh calon orang tua untuk mencegah dan mengurangi risiko kelainan kromosom.
Dr Benny menjelaskan, teknologi PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) adalah salah satu solusi untuk mendeteksi kelainan kromosom sebelum embrio ditanamkan ke rahim ibu.
Dengan teknologi ini, embrio yang dihasilkan melalui proses bayi tabung diperiksa secara genetik untuk memastikan kromosomnya normal. Hal ini membantu mengurangi risiko keguguran dan meningkatkan peluang kelahiran bayi yang sehat.
Kedua, konsumsi asam folat sesuai dengan rekomendasi yaitu 400 mikrogram per hari. Asam folat sangat penting dalam perkembangan janin. Konsumsi makanan yang kaya asam folat, seperti sayuran hijau, sebelum dan selama kehamilan.
Ketiga, menghindari rokok dan alkohol. Ibu hamil perlu menjauhi minuman alkohol dan merokok untuk mengurangi risiko komplikasi kehamilan dan cacat lahir.
Keempat, menjaga berat badan ideal. Wanita dengan obesitas memiliki risiko lebih tinggi terhadap komplikasi kehamilan dan kelainan kromosom.
Pola makan sehat dan olahraga teratur dapat membantu menjaga berat badan ideal. Kelima dengan pemeriksaan kehamilan rutin.
Pemeriksaan kehamilan secara rutin memungkinkan deteksi dini terhadap risiko kelainan kromosom termasuk melalui Non Invasive Prenatal Testing (NIPT).
“PGT-A sangat penting terutama bagi wanita yang berusia di atas 35 tahun atau yang memiliki riwayat kelainan kromosom dalam keluarga. Dengan teknologi ini, kita bisa memastikan embrio yang ditanamkan normal secara kromosom, sehingga peluang kehamilan yang sehat meningkat,” ujarnya. rep
