Penyakit Langka yang Menyerang Puluhan Ribu Anak Laki-Laki di Indonesia

Hingga saat ini masih ada masyarakat yang kerap menyangkutpautkan kondisi langka pada seseorang dengan hal-hal yang sulit diterima nalar.

Contohnya karena kutukan, melanggar mitos tertentu, dan masih banyak lagi. Hal yang sama juga pernah terjadi pada penyakit hemofilia yaitu suatu kondisi langka yang membuat perdarahan sulit dihentikan.

“Cerita yang banyak berkembang di masyarakat itu hemofilia adalah penyakit kutukan atau santet yang harusnya mengenai ayah tapi jadi anaknya yang kena. Ada pula yang mengatakan penyakit itu terjadi karena habis digigit kelelawar, dihubungkannya sama cerita vampir. Padahal bukan sama sekali,” terang Prof. dr Djajadiman Gatot, Sp.A (K) saat ditemui Okezone dalam peluncuran aplikasi ‘Hemofilia Indonesia’, Kamis (4/4/2019) di Jakarta.

Menurut profesor yang juga Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), hemofilia merupakan penyakit turunan pada anak laki-laki karena adanya kerusakan di kromosom X.

Di dalam kromosom X terdapat kode atau faktor pembekuan darah. Apabila terjadi kerusakan, maka tidak ada intruksi untuk membekukan darah ketika terjadi perdarahan.

“Kenapa kondisi ini terjadi pada laki-laki, karena kromosom laki-laki adalah X dan Y. Kalau kromosom X rusak ya sudah. Sedangkan pada perempuan, kromosom mereka double X. Jadi kalau yang satu rusak, masih ada kromosom X satu lagi yang memiliki kode pembekuan darah sehingga bisa menutupi kerusakan di kromosom satunya jadi kondisi normal,” jelas Prof Djaja.

Seorang anak laki-laki bisa terkena hemofilia bila ibunya memiliki sifat bawaan (carrier).

Sifat bawaan tersebut didapat dari ayah sang ibu yang juga terkena hemofilia.

Dengan demikian hemofilia merupakan penyakit genetik dan tidak menular.

Namun penyakit ini juga bisa terjadi karena faktor lain yaitu mutasi gen yang tidak diketahui penyebabnya.

Pengetahuan masyarakat terhadap hemofilia bisa dikatakan masih belum begitu tinggi.

Padahal tanda-tandanya sudah bisa dilihat sejak anak masih kecil atau mulai belajar duduk, merangkak, dan berjalan.

Orangtua perlu waspada jika melihat anaknya mengalami lebam atau memar tanpa sebab yang jelas. Atau tanda tersebut muncul ketika anak terkena benturan yang pelan.

Tanda lainnya adalah perdarahan yang tak kunjung usai sehabis cabut gigi, dicubit, atau tergores.

Sementara itu, menurut dr Novie Amelia Chozie, Sp.A (K), jumlah penyandang di Tanah Air baru terdeteksi 10% dari estimasi. “Kalau berdasarkan perkiraan global, populasi di Indonesia itu 265 juta penduduk, maka seharusnya ada 25-26 ribu penyandang hemofilia. Tapi baru 2.092 penyandang hemofilia yang tercatat dalam data kami. Harapannya kami bisa menjaring lebih banyak lagi,” ujarnya saat ditemui dalam kesempatan yang sama.

Oleh karenanya, peluncuran aplikasi yang dilakukan oleh HMHI diharapkan dapat menjaring lebih banyak lagi penyandang hemofilia. Dengan begitu, penyandang bisa ditangani secara tepat.

Sebab selama ini masih banyak yang mendapatkan penanganan yang salah karena kurangnya informasi terkait penyakit tersebut.

Aplikasi juga dapat memudahkan penyandang hemofilia mendapatkan informasi terbaru terkait penyakitnya.okz

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *